Om te beginnen, wat doet een klinisch geneticus precies?
“Een andere naam voor klinisch geneticus is erfelijkheidsarts. Mensen denken vaak dat wij in het laboratorium werken, maar dat is niet zo. We hebben geneeskunde gestudeerd en zien gewoon patiënten. We werken wel nauw samen met laboratoriumspecialisten en de lijnen zijn kort, maar ons werk bestaat vooral uit patiëntenzorg.
Wij komen meestal in beeld wanneer er vragen zijn over erfelijkheid. Bijvoorbeeld: is de kanker die iemand heeft erfelijk? Vaak spreken we eerst een patiënt of adviesvrager – dat zijn soms ook gezonde familieleden – om te beoordelen of er reden is voor DNA-onderzoek. Vervolgens geven we uitleg over zo’n test en zetten we die eventueel in.”
Je start binnenkort met een onderzoek. Kan je daar meer over vertellen?
“Per 1 juni start ik met een ethiek onderzoek dat gaat over het kunnen vinden van een erfelijke aanleg tijdens tumordiagnostiek, en hoe hiermee om te gaan. Traditioneel kijken wij naar de diagnose van een patiënt zelf en naar de familiegegevens. We bepalen op basis daarvan hoe groot de kans is op een erfelijke aanleg en of er wel of geen reden is om een DNA-test te bespreken met de patiënt.
Tegenwoordig worden er echter steeds vaker DNA-testen uitgevoerd op tumoren zelf, bijvoorbeeld om te bepalen wat voor type tumor iemand heeft en welke behandeling het beste past. Die testen worden steeds uitgebreider. Om die resultaten goed te interpreteren, wordt soms ook DNA van gezonde lichaamscellen meegenomen ter vergelijking.
Maar zodra je dat normale DNA analyseert, kun je daarin ook erfelijke afwijkingen ontdekken. Mijn onderzoek richt zich op de vraag: moeten we die erfelijke informatie meteen meenemen in dezelfde test, of moeten we dat gescheiden houden? En als we die informatie wel meenemen, naar welke erfelijke ziekten moeten we dan wel of juist niet kijken en hoe zorgen we ervoor dat patiënten daar van te voren goed over geïnformeerd worden en bewuste keuzes kunnen maken?”
Waarom is dit onderzoek belangrijk voor patiënten?
“De verwachting is dat brede DNA-tests van tumoren in de toekomst steeds vaker worden ingezet, omdat ze goedkoper worden en meer informatie opleveren. Dat biedt kansen, omdat je mogelijk efficiënter gebruik kunt maken van bestaande gegevens en vragen over erfelijkheid sneller kunt beantwoorden.
Aan de andere kant kan zo’n brede analyse ook informatie opleveren die patiënten misschien helemaal niet willen weten. Of uitslagen waar wij als artsen nog niet goed van weten wat ze betekenen wat voor onrust kan zorgen bij patiënten en hun familieleden. Daarom is het belangrijk om dit zorgvuldig te organiseren. Het zou zonde zijn om die informatie niet te gebruiken, maar het moet wel op een verantwoorde manier gebeuren. Ook patiënten zelf willen dat dit goed geregeld wordt. Dat blijkt ook uit de steun en de betrokkenheid van verschillende patiëntenorganisaties via de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties voor dit onderzoek. Ik ben heel blij met hun betrokkenheid.”
Kom je in dit vakgebied vaak ethische dilemma’s tegen?
“Ja, zeker. Bijvoorbeeld bij dit soort brede testen. Enerzijds denk je: als je informatie kunt vinden die relevant kan zijn, wil je dat misschien doen. Anderzijds kan die informatie ook onzekerheid of onrust veroorzaken, bijvoorbeeld als iemand iets ontdekt waar hij of zij niets aan kan veranderen.
Binnen erfelijke kankeraanleg zijn er bijvoorbeeld afwijkingen waarbij we preventieve controles of operaties kunnen aanbieden. Maar er zijn ook afwijkingen waarbij we wel weten dat ze risico’s geven, maar waar we nog weinig aan kunnen doen. Sommige mensen willen dat wel weten, anderen juist niet. Je kan daar keuzemogelijkheden in bieden, maar hoe meer keuze opties er zijn, hoe ingewikkelder het voor patiënten kan worden. Het vinden van de juiste balans is daarom heel belangrijk.”
Hoe hoop je dat de resultaten van je onderzoek straks in de praktijk gebruikt worden?
“Het onderzoek bestaat uit twee delen. Eerst wil ik in kaart brengen hoe zo’n aanpak het beste ingericht kan worden, onder andere via ethische analyses en interviews met patiënten en zorgprofessionals. Op basis daarvan maken we een beleidsvoorstel.
In het tweede deel gaan we dat voorstel in een pilot in de praktijk testen. Het doel is uiteindelijk om een werkwijze te ontwikkelen die breed toegepast kan worden.”
Wat zie je als de grootste uitdaging binnen dit onderzoek?
“Het onderzoek raakt meerdere vakgebieden: alle oncologische vakgebieden , klinische genetica en moleculaire pathologie . Daarnaast speelt ook het perspectief van de patiënt een grote rol. Al die verschillende belangen en inzichten moeten samenkomen in een beleid dat zowel verantwoord als praktisch uitvoerbaar is. Dat is een flinke uitdaging.”
Wat maakt jouw werk binnen het AVL bijzonder?
“Ons team is relatief klein en hecht, wat het samenwerken erg prettig maakt. Daarnaast is klinische genetica normaal gesproken alleen onderdeel van universitaire medische centra. Onze afdeling is daarin uniek, omdat we buiten een UMC werken.
Binnen het ziekenhuis zijn de lijnen tussen specialisten kort, waardoor samenwerking vaak snel en laagdrempelig verloopt. Bovendien wordt er veel meegedacht over persoonlijke ontwikkeling. Zo krijg ik bijvoorbeeld ruimte om onderzoek te doen. Die combinatie maakt het een heel fijne werkplek.”
